科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精准、全面、高效、經濟,《專家共識》推薦的産前診斷技術

我國出生缺陷率約爲5.6%,其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上。傳統的染色體畸變檢測技術,如核型分析和染色體微陣列分析(CMA),分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安®染色體拷貝數變異檢測(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测,高效分析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异,检测范围更广,检测精确度更高。

適用人群

科諾安®應用于産前檢測:

● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇

● 产前筛查高风险的孕妇

● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇,如产前超声异常等

● 有染色体病遗传病家族史的孕妇

● 有不良孕产史,如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

 

科諾安®應用于流産原因排查:

● 死胎、发生自然流产,想查明流产原因的家庭

● 不明原因,发生反复性自然流产(≥3次)的妇女

● 针对反复自然流产(≥3次),正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

 

科諾安®應用于染色體疾病檢測:

● 智力障碍

● 生长发育迟缓

● 特定的发育异常(如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)

● 天生身体畸形(如心脏缺陷、手部异常)

● 脑性癫痫发作

● 行为问题(自闭症样谱系障碍)

産品優勢
分辨率高

可准確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數變異

通量靈活

中、高通量檢測方案靈活匹配不同産前診斷中心的臨床需求,助力構建完備的技術體系,更好地爲孕婦提供檢測服務;

可及性高

檢測成本顯著低于CMA技術,服務可及性更高;

簡便高效

實驗流程簡便,數據分析智能,報告周期10個工作日;

兼容性好

一台高通量測序儀可同時進行無創産前篩查和CNV-seq檢測;

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合,臨床實踐中可發現大于10%的染色體非整倍體嵌合;

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本,臨床適用性更強

案例分享

對孕婦而言,每次檢查,都是一次煎熬!當孕婦存在明確産前診斷指征,如高齡、産前篩查高風險、超聲提示異常等情況,需要在檢測前與臨床醫生充分咨詢,選擇檢測範圍更全面、准確、檢測周期更快速的産前診斷技術,爲寶寶健康出生提供更加堅實的保障!

臨床信息

女,39歲,孕21+2周,12周B超未见异常,因高龄行产前诊断。抽取羊水行CNV-seq检测,发现4号染色体p16.3处缺失3.20 Mb。如采用核型分析,则无法检出。

檢測結果

核型分析未发现异常,CNV-seq检测发现胎儿4号染色体p16.3处存在3.20 Mb的小片段缺失,包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 综合征的全部。孕23+5周时B超进一步监测发现胎儿宫内发育迟缓。根据CNV-seq檢測結果与B超下胎儿表型信息进行遗传咨询后,孕妇决定终止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)综合征患者主要临床表征为智力障碍,小头畸形,肌张力减退,癫痫,宫内或出生后生长发育迟缓,小于胎龄,典型的“希腊头盔”面容,成人患者还表现有严重的体内(心脏)畸形;部分患者还存在骨骼异常,先天性心脏病,听力损失,肾脏异常,膈疝,免疫能力低下,易感染和大脑结构异常等症状。

 

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失,不在核型分析的檢測範圍內(>5-10Mb),故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組範圍內>100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監測中發現胎兒宮內發育遲緩,與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡(預産期年齡≥35周歲)是産前診斷的重要指征之一,除了染色體非整倍體風險,高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小觑。

 

研究表明,核型分析未見異常但超聲提示結構異常的胎兒中,有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs,此外,核型分析與超聲均未發現異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

 

在此案例中,39岁的孕妈妈利用CNV-seq检测及时发现胎儿的4号染色体p16.3处存在3.20 Mb的小片段缺失,为WHS综合征。进一步结合夫妻双方的CNV-seq檢測結果,确定胎儿CNV为新发突变,下一次妊娠再发风险低,但仍建议行CNV-seq产前诊断。

 

CNV-seq能同時檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病,是新一代一線産前診斷技術。

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