科諾安?染色體拷貝數變異檢測
精准、全面、高效、經濟,《專家共識》推薦的産前診斷技術
我國出生缺陷率約爲5.6%,其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上。傳統的染色體畸變檢測技術,如核型分析和染色體微陣列分析(CMA),分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。
科諾安®染色體拷貝數變異檢測(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测,高效分析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异,检测范围更广,检测精确度更高。
適用人群
科諾安®應用于産前檢測:
● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇
● 产前筛查高风险的孕妇
● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇,如产前超声异常等
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不良孕产史,如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇
科諾安®應用于流産原因排查:
● 死胎、发生自然流产,想查明流产原因的家庭
● 不明原因,发生反复性自然流产(≥3次)的妇女
● 针对反复自然流产(≥3次),正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭
科諾安®應用于染色體疾病檢測:
● 智力障碍
● 生长发育迟缓
● 特定的发育异常(如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)
● 天生身体畸形(如心脏缺陷、手部异常)
● 脑性癫痫发作
● 行为问题(自闭症样谱系障碍)
案例分享
對孕婦而言,每次檢查,都是一次煎熬!當孕婦存在明確産前診斷指征,如高齡、産前篩查高風險、超聲提示異常等情況,需要在檢測前與臨床醫生充分咨詢,選擇檢測範圍更全面、准確、檢測周期更快速的産前診斷技術,爲寶寶健康出生提供更加堅實的保障!
臨床信息
女,39歲,孕21+2周,12周B超未见异常,因高龄行产前诊断。抽取羊水行CNV-seq检测,发现4号染色体p16.3处缺失3.20 Mb。如采用核型分析,则无法检出。